En SERGEN ofrecemos a médicos y pacientes pruebas genéticas diseñadas para mejorar la comprensión y el manejo de enfermedades hereditarias. Brindamos asesoramiento personalizado durante todo el proceso, con la garantía de técnicas científicas y tecnológicas avanzadas que optimizan las posibilidades de un diagnóstico correcto.
Para estos estudios se utilizan diversas técnicas moleculares, que a veces se combinan para obtener un resultado más completo, incluyendo NGS, MLPA, TP-PCR y secuenciación Sanger.
Los estudios evalúan un amplio rango de enfermedades en distintas áreas de la medicina:
- Cardiología: miocardiopatías, canalopatías, rasopatías, aortopatías, hipertensión pulmonar, hipercolesterolemia y cardiopatías congénitas.
- Neurología: trastornos del movimiento, demencia, enfermedades neuromusculares, leucodistrofias, paraparesia espástica, epilepsia, trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual y ataxia.
- Endocrinología: diabetes, obesidad, enfermedades de tiroides, hiperplasia adrenal e hipogonadismo.
- Hematología: trastornos hemorrágicos, alteraciones plaquetarias, trombofilias, anemias, hemoglobinopatías y defectos en el metabolismo del hierro.
- Pediatría: cardiopatías congénitas, distrofias musculares, epilepsia neonatal e infantil, trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, enfermedades metabólicas y síndromes polimalformativos.
- Metabolopatías: alteraciones en el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos, lípidos y energía; trastornos de glicosilación; enfermedades lisosomales y peroxisomales; y defectos en el metabolismo de purinas, pirimidinas y neurotransmisores.
- Oftalmología: distrofias hereditarias de retina, maculares y corneales, vitreorretinopatías, desórdenes neuroftalmológicos, malformaciones ópticas, glaucoma y albinismo.
- Otorrinolaringología: hipoacusia sindrómica y no sindrómica.
Para realizar los estudios, los pacientes aportan una muestra de sangre total, y los resultados se envían por correo electrónico en informes detallados, con recomendaciones clínicas específicas para cada caso.Para más información, puede visitar nuestra sección de Contáctanos y escribirnos directamente. Nuestro equipo le guiará paso a paso durante todo el proceso.
