Las pruebas genéticas para enfermedades raras permiten detectar cambios en los genes que pueden causar enfermedades poco frecuentes. Se consideran “raras” porque afectan a un número muy pequeño de personas en la población.
Realizar estas pruebas puede ser muy útil para:
- Obtener un diagnóstico claro cuando hay síntomas difíciles de explicar,
- Entender cómo puede evolucionar la enfermedad,
- Conocer opciones de tratamiento o apoyo disponibles,
- Evaluar el riesgo de que otros familiares también puedan tenerla o transmitirla en el futuro.
En SERGEN ofrecemos estudios para una gran variedad de enfermedades raras. Existen más de 7.000 identificadas. Entre algunas de las más frecuentes tenemos la fibrosis quística, las distrofias musculares, la anemia de células falciformes, el síndrome de X frágil, la acondroplasia y muchos otros trastornos que pueden afectar diferentes órganos, como los pulmones, los músculos, el sistema nervioso o el sistema digestivo.
Si desea recibir orientación o consultar la disponibilidad de una prueba específica, puede escribirnos a través del enlace de WhatsApp. Con gusto le guiaremos durante el proceso.
