La secuenciación del exoma completo (WES) es un método efectivo para el diagnóstico en pacientes con síntomas complejos, variados o poco claros, especialmente cuando el diagnóstico ha permanecido elusivo durante años.
La WES incluye todas las regiones codificantes de proteínas de los aproximadamente 23,000 genes del genoma humano, que representa el ~2% del genoma, donde se alberga el 89% de las variantes que causan enfermedades.
Cuando no se hallan variantes en los WES, los médicos, solicitan un estudio complementario llamado genoma completo, para detectar variantes estructurales SV, CNV, SNV y otros biomarcadores genómicos complejos.
En SERGEN ofrecemos un exoma con enfoque avanzado que además del análisis de las variables estándar, incluye más de 46,000 variantes no codificantes relacionadas con enfermedades, genes de ARN, genoma mitocondrial completo y una estructura de análisis preciso de CNV, mosaicos de bajo nivel, variantes raras, SNV, expansiones de repeticiones, UPD y efectos de imprinting, prácticamente un estudio de exoma y genoma a la vez. Este estudio: ExomeXtra o Genoma Clínico, incluye un reporte de test de portador al mismo precio.
